Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса: новые данные о природе загадочного заболевания

Три свежих исследования по гипермобильному синдрому Элерса-Данлоса (hEDS) опубликованы в PLOS One и Sleep and Breathing. Как сообщает Medical Xpress, команда под руководством клинического доцента биомедицинских и трансляционных наук Карла Иллинойсского медицинского колледжа Кристины Лаукайтис собрала данные о пациентах — демографию, спектр жалоб, физиологические показатели — чтобы приблизиться к пониманию того, как развивается это наследственное, но генетически до сих пор не разложенное по полочкам заболевание соединительной ткани.

Суть диагноза

Синдром Элерса-Данлоса — группа наследственных нарушений соединительной ткани. В целом встречается редко, но гипермобильная форма составляет около 90% всех случаев EDS. Клинически: чрезмерно подвижные, нестабильные суставы и хроническая боль. Болезнь передаётся по наследству — риск выше у тех, у кого близкий родственник имеет тот же диагноз. Конкретные гены, отвечающие за hEDS, не идентифицированы. Это делает диагностику затруднительной, а разработку таргетного лечения — тем более.

Что нового в данных

В работе, вышедшей в PLOS One, учёные сравнили три группы: пациентов с hEDS, людей с расстройством спектра гипермобильности и контрольную группу без признаков гипермобильности. По данным исследования, гипермобильные люди без хронической боли в среднем моложе и физически отличаются от контрольной группы. Авторы считают, что эти пациенты могут представлять более раннюю стадию того же процесса. Как отмечают исследователи, ключевой результат — симптомы у гипермобильных пациентов присутствуют, даже если боли как самостоятельной жалобы ещё нет.

Второе исследование, опубликованное в Sleep and Breathing, посвящено связи между hEDS и обструктивным апноэ сна. Это состояние, при котором мягкие ткани глотки спадаются во сне и блокируют дыхание. У пациентов с hEDS риск апноэ повышен. Одна из рабочих гипотез — более слабая и эластичная соединительная ткань, характерная для синдрома, затрагивает не только суставы, но и структуры верхних дыхательных путей.

Что это меняет на практике

Радикально — ничего. Генетических маркеров для диагностики hEDS не появилось. Но два практических сдвига для пациента всё же есть. Первый: описание возможной ранней стадии до формирования хронической боли — повод для клинического наблюдения, а не повод ставить себе диагноз по описанию в интернете. Второй: подтверждённая корреляция с апноэ — аргумент не списывать ночные пробуждения и храп на бытовую усталость, а проверить дыхание во сне. Доказательная база по hEDS растёт медленно, корреляции множатся, до причинно-следственных выводов медицина пока не добралась.