Свердловские врачи овладели новым методом выявления генетических заболеваний

По данным департамента информационной политики Свердловской области, в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» поступило оборудование и набор реагентов для полноэкзомного секвенирования — метода, который прежде оставался прерогативой федеральных центров и коммерческих лабораторий.

Что именно секвенируют

Полноэкзомное секвенирование — это чтение экзонов: тех участков ДНК, которые кодируют белки. По статистике, именно там сосредоточено до 85% клинически значимых мутаций. Из примерно 7000 известных сегодня редких заболеваний большинство — моногенные: сломан один ген — получен диагноз. Материал для анализа — обычная периферическая кровь, из неё выделяют ДНК. Процедура рутинная, никакой экзотики.

Кому это реально нужно

По данным того же департамента, до 3–5% жителей страны несут ту или иную орфанную патологию. По отдельности это редкость — один случай на тысячи или миллионы, — но в сумме процент ощутимый. Ежегодно в Свердловской области более 100 пациентам генетики рекомендовали именно полноэкзомное секвенирование. Теперь направление выдают по итогам медико-генетического консультирования при подозрении на моногенную патологию — бесплатно и в регионе.

Без иллюзий

Полноэкзомное секвенирование — не скрининг «для всех» и не страховка от плохой наследственности. Патогенетическая терапия существует лишь для части орфанных заболеваний; для остальных точный диагноз пока остаётся инструментом наблюдения, а не лечения. Как отмечает и.о. главного врача центра Александра Павлова, метод позволяет оценить риски ещё до зачатия — но это инструмент планирования, а не гарантия. Доказано одно: доступность диагностики выросла. Дальше — наблюдать, как расширится перечень терапий, под которые такой диагноз действительно имеет смысл ставить.