Модель OpenAI o3 выявила редкие генетические болезни у 18 детей в исследовании Boston Children's Hospital
OpenAI o3 помогла поставить диагноз 18 детям с редкими заболеваниями, которые годами оставались без объяснения. Исследование провели специалисты Boston Children's Hospital совместно с командой OpenAI, результаты опубликованы в NEJM AI.
Илья Воронцов·обновлено 25 июня 2026 г.
Пять процентов — немало
Manton Center for Orphan Disease Research при Boston Children's Hospital ведёт более 3,5 тысячи пациентов с редкими болезнями — из всех 50 штатов и из-за рубежа. У части из них причина заболевания не установлена, несмотря на полное секвенирование генома. Исследователи передали модели o3 данные 376 таких случаев. На выходе — 18 подтверждённых диагнозов. Это около 5%.
Руководитель исследования, Кэтрин Браунштейн, оговаривается: цифра выглядит скромно. Но каждая находка — это ответ для семьи, где ребёнок годами ходил по врачам без результата. Контекст принципиален: все эти геномы уже анализировались людьми, иногда неоднократно. Дополнительный выход поверх человеческого труда — и есть главный результат.
Как это работало
В геноме человека — около 20 тысяч белок-кодирующих генов. Сопоставить клиническую картину с конкретным вариантом — задача, требующая ручного труда и времени. Как объяснил технический исследователь OpenAI Суджаш Шрингарпур, на один кейс уходит столько, сколько специалист может выделить. Нередко связь «ген — болезнь» уже описана в литературе, но не попала в обзор.
Модели подавались клинические заметки врачей, описание симптомов и отфильтрованный список генов-кандидатов. На финальном этапе все выводы o3 перепроверяла команда исследователей. Цепочка осталась человеко-машинной: модель сужает пространство гипотез, врач верифицирует.
Что отслеживать
Тема диагностического ИИ обрастает нюансами. Опрос UT Southwestern — более 2,4 тысячи респондентов с онкологическими диагнозами, 2019–2023 годы — показал, что 75% пациентов предпочитают узнавать о диагнозе лично от врача, а не через портал медкарты. Другая публикация — The Register — предупреждает, что диагностические модели можно «разговорить» и выудить, на чьих данных они обучались. Это вопрос приватности и качества датасетов, а не только точности.
Итог аккуратный: o3 не заменил генетиков, но добавил им инструмент. Доказательная медицина такие случаи любит — где метрика скромная, зато воспроизводимая и проверяемая.